Inscriere newsletter
Navigare

Mutație genetică rară asociată formei primar progresive a SM

Noul studiu publicat astazi a identificat o genă asociată cu dezvoltarea SM primar progresive.


O diferență deosebită în această genă descoperită de cercetători (altfel cunoscut ca o variantă a genei sau mutație) a fost asociată cu un risc crescut de a dezvolta forme primar progresive de SM.


Mutație genetică rară

Această variantă de genă a fost identificată într-un studiu care a implicat două familii canadiene, ambele având mai mulți membri cu SM. Cu toate acestea, purtând această mutație nu este suficient pentru declanșarea sclerozei multiple. Studiul a constatat că aproape o treime din persoanele care au această variantă de genă nu a avut SM, sugerând ca alte gene sau factori de mediu sunt de asemenea importanți.

Cercetatorii au remarcat, de asemenea, că varianta de genă găsită în aceste familii incluse în studiu, este atât de rară, încât majoritatea dintre persoanele cu SM nu o are. Ei estimează că doar unul dintr-o mie de oameni cu SM au varianta genei în cauză.

Ce înseamnă pentru persoanele cu SM ?

Această variantă de genă, fiind atât de rară, nu implică un risc în declanșarea SM la majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, studiul realizat se adaugă la întelegerea de ansamblu a modului în care se dezvoltă SM primar progresivă.

Gena identificată ca fiind atât de diferită la aceste familii, se înțelege că, în mod normal poate fi implicată în cercetări privind reducerea daunelor mielinei și poate ajuta, de asemenea, pentru a promova repararea mielinei.

O mai bună întelegere a acestor procese ar putea contribui la o mai bună documentare pentru dezvoltarea de noi tratamente pentru MS.


Înțelegerea factorilor de risc

Dr. Sorrel Bickley, șeful de cercetare biomedicala în cadrul UK MS Society, a declarat :  

"Mai mult de 100.000 de oameni traiesc cu scleroza multipla în Marea Britanie, iar noi știm că această maladie e posibil să fie cauzată de o combinație între genetică și factorii de mediu.

Asta înseamnă că întelegerea modului în care genele influentează riscul unei persoane de a dezvolta SM este un domeniu foarte important al cercetării.

În timp ce varianta de genă identificată a fost asociată cu forma de progresie rapidă a SM, așa cum este cazul celor două familii studiate, varianta în sine este rară și astfel cei mai mulți oameni cu SM nu o vor avea.

Această cercetare ne dă totuși o perspectiva asupra modului în care se dezvoltă forma primar progresivă a SM, lucru care ar putea contribui la documentarea pentru dezvoltarea de noi tratamente in viitor."

Înțelegerea SM este vitală pentru dezvoltarea de noi tratamente și oprirea bolii

Sursa: https://www.mssociety.org.uk/ms-news/2016/06/rare-genetic-mutation-associated-rapidly-progressive-form-ms